Нұсқаулықтар

Ангелман синдромы

Ангелман синдромы


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Angelman синдромы дегеніміз не?

Ангелман синдромы - бұл жүйке жүйесіне әсер ететін генетикалық ауру. Бұл дамудың ауыр кідірісіне және ақыл-ой қабілетінің бұзылуына әкеледі.

Ангелман синдромын туғызатын генетикалық өзгеріс хромосомаға 15 әсер етеді. Ангелман синдромы бар балалардың көпшілігінде 15-хромосомадан «жою» немесе кішкене бөлік жоқ.

Геннің бұл өзгерісі әдетте тұжырымдама кезеңінде болады. Әдетте бұл ата-анадан мұра болмайды. Кейбір отбасыларда Ангелман синдромы тұқым қуалайды, сондықтан бауырластар мен әпкелер әсер етуі мүмкін.

Ангелман синдромы а сирек кездесетін жағдай. Бұл 10 000-25 000 нәрестенің біреуінде болады. Бұл ұлдар мен қыздарға бірдей әсер етеді.

Синдром бұл синдромды алғаш сипаттаған ағылшын дәрігері Гарри Ангелманның есімімен аталады.

Ангелман синдромының белгілері мен белгілері

Келесі белгілер мен белгілер әрқашан Ангелман синдромы бар балаларда кездеседі:

  • интеллектуалды мүгедектіктің және дамудың кешеуілдеуі - мысалы, отыру мен жаяу жүрудің кешігуі, моториканың жақсы дамуы және дәретхана жаттығулары
  • сөйлеудің ауыр мәселелері - балалардың сөйлеуі болмауы немесе бірнеше сөз болуы мүмкін
  • қозғалыс немесе тепе-теңдік проблемалары, мысалы, қимылсыздық немесе жаяу жүргенде үйлестірудің болмауы
  • жиі күлкі мен көптеген күлкі үйлесімі; бақытты табиғат; жиі қозғалатын табиғат; қысқа назар аудару; және гиперактивтілік.

Гөрі көбірек Ангелман синдромы бар балалардың 80% -ы сонымен қатар:

  • көбінесе екі жастан байқалатын кішкентай бас мөлшері (микроцефалия)
  • тұрақты емес ми толқыны заңдылықтары (бұл ұстаманы немесе эпилепсияны тудыруы мүмкін).

Басқа белгілері Ангелман синдромы бар балаларда да кездеседі қамтиды:

  • бастың артқы жағы тегіс, беті жабысып тұрған тіл, аузы кең және кеңейтілген тістері және әртүрлі бағытта көрінетін көздері бар (strabismus)
  • физикалық ерекшеліктер, олар шаштың және көздің түсі (отбасының басқа мүшелерімен салыстырғанда), омыртқаның қисықтығы (сколиоз) және жалпақ, бұрылған аяқтар
  • сору және жұту проблемалары, нәресте кезіндегі тамақтану проблемалары, жиі ішу және ауызды көп мөлшерде шайнау
  • іш қату және семіздік
  • серуендеу кезінде қолдарын жоғары ұстап, иілу үрдісі
  • жылу сезімталдығы жоғарылайды
  • бұзылған ұйқы
  • судың тартымдылығы мен сүйкімділігі.

Ангелман синдромын диагностикалау және тестілеу

Ангелман синдромы әдетте туылған кезде де, балалар нәресте болған кезде де айқын болмайды. Көптеген балаларға 18 айдан алты жасқа дейінгі диагноз қойылған. Бұл кезде мінез-құлық пен физикалық белгілер байқала бастайды.

Медицина мамандары жоғарыда аталған мінез-құлық пен физикалық ерекшеліктерге қарап Ангелман синдромын анықтайды. Олар сонымен қатар генетикалық тесттер жасайды.

Ангелман синдромы бар балаларға ерте араласу қызметтері

Ангелман синдромының емі болмаса да, ерте араласу қызметі сіздің балаңыздың нәтижесін жақсартуға және оның белгілерін емдеуге мүмкіндік береді. Осы қызметтер арқылы сіз медициналық мамандармен жұмыс жасай аласыз, ол сіздің балаңызға қолдау көрсететін емдеу әдістерін таңдап, сіздің балаңызға оның әлеуетін ашуға көмектеседі.

Сізге және сіздің балаңызға қолдау көрсетумен айналысатын кәсіпқойлар тобына педиатрлар кіреді, олар сіздің балаңыздың денсаулығы мен дамуына көмектеседі және сіздің балаңыз эпилепсияға қажет болса дәрі-дәрмек тағайындайды. Команда құрамына физиотерапевттер, дефектологтар және кәсіби терапевтер кіруі мүмкін.

Angelman синдромы бар балаларға қаржылық қолдау

Егер сіздің балаңызда Ангелман синдромының расталған диагнозы болса, сіздің балаңыз мүгедектікті сақтандырудың ұлттық схемасы (NDIS) бойынша қолдау ала алады. NDIS сізге қоғамдастықта қызмет көрсетуге және қолдау көрсетуге көмектеседі және сізге ерте араласу терапиясы немесе мүгедектер арбалары сияқты бір реттік заттарға қаражат береді.

Ақпарат алу Медициналық мамандардан мүмкіндігінше көп нәрсе үйренуге көмектеседі. Көптеген сұрақтар қоюға ЖАҢА. Ангелман синдромымен ауыратын балаңызға көптеген қызметтер мен қолдаулар көмектеседі. Бірақ мүгедектік бойынша қызмет көрсету жүйесі арқылы жол табу қиын болуы мүмкін. Біздің мүгедектік бойынша қызметтерімізді анықтайтын сілтеме ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html сілтемесіне көмектеседі.

Өзіңізге және отбасыңызға қарау

Егер сіздің балаңызда Ангелман синдромы болса, оны күтуге оңай болады. Бірақ сіз өзіңіздің әл-ауқатыңызға да назар аударуыңыз керек. Егер сіз физикалық және психикалық жағынан жақсы болсаңыз, онда сіз өз балаңызға қамқорлық жасай аласыз.

Егер сізге қолдау керек болса, онда басталу үшін жақсы жер - сіздің дәрігеріңіз бен генетикалық кеңесшіңіз. Сондай-ақ, сіз Genetic Alliance Australia сияқты ұйымдардан қолдау ала аласыз.

Басқа ата-аналармен сөйлесу қолдаудың да тамаша тәсілі бола алады. Ұқсас жағдайларда сіз басқа ата-аналармен бетпе-бет немесе желідегі қолдау тобына қосыла аласыз.

Егер сіздің басқа балаларыңыз болса, мүгедектігі бар балалардың аға-інілері олар сіз үшін өте маңызды екенін сезінулері керек - сіз оларға және олардың бастан кешетін нәрселеріне мән бересіз. Олармен сөйлесу, олармен уақыт өткізу және олар үшін қажетті қолдауды табу өте маңызды.



Пікірлер:

  1. Markos

    Кешіріңіз, бірақ сіз қателесіп жатырсыз деп ойлаймын. Маған PM арқылы жіберіңіз, сөйлесеміз.

  2. Tarique

    The site is good, but I feel like something is missing.

  3. Braddock

    Сіз оған - өтірік айтуыңыз керек.

  4. Owin

    It is Deleted (confused topic)

  5. Jamile

    Сондықтан болады. Біз осы тақырып бойынша сөйлесе аламыз.

  6. Tomek

    Agree, this is the excellent variant



Хабарлама жазыңыз